Обзор статьи в Nature: проанализировано ~4 000 мутаций в гене BRCA1


В недавно вышедшей работе "Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing", опубликованной в журнале Nature, были проанализированы приблизительно 4 000 генетических вариантов в гене BRCA1 на предмет клинической значимости в отношении риска развития рака молочной железы и/или яичников у носителей мутаций!


Результаты научного анализа почти 4 000 мутаций, преднамеренно внесенных в ген BRCA1, могут сразу же принести пользу пациентам, которые проходят генетическое тестирование по выявлению риска развития рака молочной железы и/или яичников. Многие пациенты, прошедшие такой генетический анализ, узнают в итоге, что их ген BRCA1 содержит вариант неопределенного значения.


В этой работе авторы использовали метод редактирования генома для анализа всех возможных (96,5%) однонуклеотидных вариантов (SNV) в 13 экзонах, которые кодируют функционально значимые домены BRCA1. Функциональные эффекты для ~4 000 SNV почти полностью согласуются с установленными оценками патогенности. Было выявлено более 400 нефункциональных вариантов, а также около 300 SNV, которые реально нарушают экспрессию. Авторы подытожили, что полученные результаты будут полезны при клинической интерпретации вариантов BRCA1 и что предложенный подход может быть применен для решения проблемы интерпретации вариантов неопределенного значения в дополнительных клинически значимых генах.


Данные этого исследования теперь позволяют классифицировать тысячи новых вариантов, предоставляя при этом новую информацию, важную для принятия решения при консультировании и оказания медицинской помощи.


Ознакомиться с работой можно на сайте Nature.

DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0461-z



Решения QIAGEN для исследования генов BRCA1 и BRCA2


На сегодняшний день компания QIAGEN является бесспорным лидером в области разработок и производства решений - оборудования и наборов реагентов - для молекулярной онкологии. Для высокопроизводительного анализа генов BRCA1 и BRCA2 компания может предложить исследователям два типа решений на базе технологии NGS: универсальные панели для целевого обогащения генов серии QIAseq, совместимые со всеми секвенаторами illumina, и система секвенирования GeneReader с новой панелью GeneRead QIAact BRCA 1/2 Panel.

Набор реагентов для создания библиотек и целевого обогащения генов BRCA1 и BRCA2 QIAseq Human BRCA1 and BRCA2 Panel разработаны на базе метода цифрового секвенирования с использованием молекулярного баркодирования каждой молекулы ДНК (технология UMI).


Панель обладает уникальными показателями работы: она позволяет на 100% обогащать все кодирующие рерионы генов, а также затрагивает участки на границах интрон-экзон. Панели серии QIAseq были специально разработаны для работы с высоко фрагментированной ДНК, полученной из парафиновых блоков (FFPE) или образцов плазмы (жидкостная биопсия).


Для анализа полученных данных QIAGEN предлагает воспользоваться бесплатным он-лайн инструментом GeneGlobe Data Analysis Center.


Система секвенирования GeneReader является воплощением подхода компании QIAGEN в генетическом анализе «от Образца к Результату». Впервые в мире разработанное решение для NGS анализа позволит автоматизировать сразу все этапы проведения исследования: выделение ДНК, создание библиотек ДНК, клональная амплификация, секвенирование, анализ данных и интерпретация обнаруженных вариантов с программным обеспечением QCI Interpret.


Разработанная для секвенатора GeneReader панель GeneRead QIAact BRCA 1/2 Panel позволяет эффективно анализировать как соматические, так и герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2.


Узнать цены и получить подробную информацию по всем решениям QIAGEN для секвенирования NGS вы всегда можете, написав нам - info@med.com.ru

© 2018-2020 ООО "Медком", г. Москва. medkom.ooo@yandex.ru