Система секвенирования GeneReader: от поиска соматических мутаций в онкологии до NIPT

Система секвенирования GeneReader: от поиска соматических мутаций в онкологии до NIPT

Пост обновлен 31 июля 2018 г.

Компания QIAGEN не только добавила в портфолио новые панели для таргетного обогащения генов, о которых мы писали ранее, но также расширило области применения системы секвенирования GeneReader. Сейчас компания активно занимается адаптацией секвенатора GeneReader для анализа наследственных заболеваний и синдромов, а ранее также было объявлено о глобальном сотрудничестве с компанией Natera.



В июне компания QIAGEN представила систему секвенирования нового поколения GeneReader в новом статусе – в качестве инструмента для анализа широкого спектра наследственных заболеваний.


Компания уже запустила в производство кастомизированные панели для целевого обогащения генов серии QIAact для анализа более 13 групп наследственных заболеваний. Новые решения также объединяют анализ и интерпретацию данных на базе платформы QCI, включая ведущую базу геномных знаний о наследственных заболеваниях Human Gene Mutation Database (HGMD). В итоге такое интегрированное программное обеспечение позволяет анализировать и интерпретировать NGS данные с выдачей ясных и клинически значимых отчетов.


Это интегрированное решение позволит исследовать определенные группы генетических наследственных нарушений, включая унаследованные онкологические заболевания, кистозный фиброз, наследственные сердечно-сосудистые заболевания, проводить неонатальный скрининг.


«Генетические лаборатории стремятся получить более глубокие знания о патогенезе целого ряда наследственных заболеваний, используя весь потенциал технологии NGS. Тем не менее, такое стремление сдерживается отсутствием готовых решений для NGS анализа и мощных биоинформатических инструментов. Мы рады предложить первое полное решение от образца к результату для анализа наследственных заболеваний. Наше решение на базе системы GeneReader обеспечит лабораториям выполнение эффективных и надежных генетических тестов», - прокомментировал Peer M. Schatz, исполнительный директор QIAGEN.


Новые области применения секвенатора GeneReader для использования в анализе наследственных заболеваний расширяют первоначальное портфолио панелей QIAact, сфокусированных на задачах в онкологии, что тем самым позволит устанавливать систему GeneReader в лабораториях по всему миру. Кроме того, QIAGEN предлагает сервис по разработке кастомных панелей, который позволяет адаптировать панели для новых задач и полностью удовлетворять спецификациям клиента.


Решения QIAGEN Clinical Insight (QCI) являются мощными интегрированными биоинформатическими инструментами для анализа и интерпретации NGS данных в клинических исследованиях. QCI Interpret включает базу HGMD – уникальный ресурс, содержащий исчерпывающие сведения о генетических мутациях. База HGMD, собранная высококвалифицированными экспертами по всему миру, предлагает исследовательским и клиническим лабораториям всеобъемлющую и удобную в использовании базу данных для комплексного анализа зачастую разрозненных генетических и клинических данных и определения моделей наследования.


Источник: https://corporate.qiagen.com/newsroom/press-releases/2018/20180625_genereader_for_hereditary_diseases



Компании QIAGEN и Natera разрабатывают новые генетические тесты для системы GeneReader


Компании QIAGEN и Natera объявили о партнерстве с целью разработок новейших генетических тестов для анализа свободно циркулирующей ДНК с использованием системы GeneReader.


Компания Natera является ведущим разработчиком тестов на базе технологии секвенирования следующего поколения (NGS), которые включают в себя неинвазивное пренатальное генетическое тестирование (NIPT, non-invasive prenatal genetic testing) и анализ циркулирующей опухолевой ДНК.


Новые тесты будут разработаны для использования с системой GeneReader и предназначены для проведения пренатального скрининга в клиниках и лабораториях по всему миру. Программное обеспечение Constellation™ от Natera также будет доступно для пользователей новых и других тестов в сочетании с биоинформатическими решениями QIAGEN Clinical Insight (QCI).


«Мы рады сотрудничать с Natera, мировым лидером на рынке неинвазивных генетических тестов. Благодаря этому стратегическому партнерству мы планируем предложить новые виды тестирования, которые обеспечат значительную клиническую и экономическую ценность, подкрепленные обширными данными по их валидации и большими клиническими исследованиями. Мы намерены сделать эти анализы доступными с использованием системы GeneReader для лабораторий по всему миру, которые стремятся проводить генетический анализ во многих областях применения, включая пренатальный скрининг», - отметил Peer M. Schatz, исполнительный директор QIAGEN. «Включение новых тестов вместе с программным обеспечением Constellation™ значительно повысит ценность системы GeneReader и ее универсальность для более широкого круга клиентов за пределами текущей области применения, ориентированной на онкологию».


«Это стратегическое партнерство является важной вехой в развитии Natera, и мы рады такой возможности сотрудничать с QIAGEN, поскольку обе компании разделяют приверженность обеспечению клиентов эффективными и часто меняющими жизнь клиническими решениями», - сказал Matthew Rabinowitz, генеральный директор Natera. «Мы сочетаем огромный опыт Natera в области разработок NGS тестов с опытом QIAGEN в предоставлении полного и интегрированного подхода в проведении NGS исследований, чтобы предложить тестирование «от образца к результату» на базе облачной платформы Constellation™. Мы также полагаем, что востребованность решений QIAGEN по всему миру поможет нам капитализировать и улучшить наши NGS разработки и сделать эти анализы широкодоступными для клиник и лабораторий по всему миру».


Это партнерство строится на опыте Natera в областях репродуктивной генетики и неинвазивного тестирования циркулирующей ДНК, который включает в себя высокоточные решения для неинвазивного пренатального тестирования (NIPT), такие как Panorama® и Vistara™, тестирование Horizon™, предимплантационный генетический тест Spectrum® (PGD/PGS), тестирование Anora® и новый высокочувствительный тест Signatera™ (RUO) для использования в онкологических исследованиях.


Новые NIPT тесты позволят анализировать образцы материнской крови и использовать весь потенциал технологии жидкостной биопсии для получения клинической информации. Основываясь на технологии сбора и обработки образцов PAXgene, которая полностью автоматизирована и интегрирована в рабочий процесс GeneReader, ожидается, что новые тесты будут дифференцировать фетальную ДНК на фоне ДНК матери для оценки развития наследственной патологии у будущего ребенка. Рабочий процесс «От образца к Результату» также позволит формировать персонализированные отчеты о рисках для генетических консультаций.


Источник: https://corporate.qiagen.com/newsroom/press-releases/2018/20180312_qiagen_natera_partnership

© 2018-2020 ООО "Медком", г. Москва. medkom.ooo@yandex.ru